9月14日，我院召开高通量测序肿瘤项目启动会。临床、医技科室医护人员近200人参加了启动会。启动会由院长钱立庭教授主持。

钱院长做启动会致辞，他指出，精准医学已经成为现在临床医疗诊断重要的组成部分。本次启动会的召开是为了更好地服务于患者，汇集资源，促进精准医学的临床应用。

病理科主任何杰教授做了题为《遗传性肿瘤的基因检测及临床应用》的精彩PPT讲座。何主任深入浅出地向大家解释了什么是高通量测序？二代测序较一代测序存在哪些优势？什么是肿瘤基因检测？为什么肿瘤基因检测需要高通量测序技术？高通量测序在安徽省开展的意义何在？等一系列临床尤为关心的问题。

副院长潘跃银教授做了《肿瘤靶向用药基因检测》主题讲座。结合丰富的临床病例，对肿瘤靶向用药的基因检测做了形象生动的解说。（病理科 王亮 崔媛媛 文/图）

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什么是高通量测序，什么又是肿瘤基因检测？

高通量测序也称为二代测序，或NGS技术（Next Generation Sequencing）是相比于一代测序技术发展起来的最新基因检测技术。一代测序技术随着人类基因组计划的完成为人们而广知，如果把包含人类遗传信息的DNA比喻成一个生命密码库的话，那么一代测序技术就是人类解码这个密码库的第一把钥匙。但是一代测序有一个最大的问题，就是“一把钥匙开一把锁”，也就说一代测序一次只能检测一个基因，检测一个位点，而随着最新技术而发展起来的二代测序有什么特点呢？那就是这把钥匙可以同时开很多锁，最新的高通量测序技术可以实现对人类的全基因组覆盖。一次测序，可以完成多个基因位点的检测，这就是所谓“高通量”中“高”的含义所在。

为什么肿瘤基因检测需要高通量测序技术呢？

众所周知，肿瘤是一种包含大量基因突变的复杂性疾病，传统的三大治疗手段，手术、放疗、化疗都是建立在牺牲大量正常细胞的基础上，来杀伤肿瘤细胞，简单的说就是“杀敌一千，自损八百”。而随着大量小分子药物的崛起，目前最新的科技已经可以让我们将药物像精准导弹一样“瞄准”肿瘤细胞，进行“精确打击”，大大降低肿瘤治疗的副作用，这就是医学界经久不衰的“靶向治疗”议题。那么问题来了，药物是精准导弹，那这个“靶向”的靶子怎么确定？就是特定的基因突变，高通量测序技术这一把钥匙就可以解开一个人整个基因组信息密码，那么相应地确定这个靶子也就变得十分容易。

就在今年年初，我国批准了最新的肺癌第二代EGFR靶向药物阿法替尼，截至这个时候为止，已经获得批准在我国使用的分子靶向药物已经达到了20多种，如下图：

在这么多药物中，绝大多数都是小分子靶向药物，也就是说，病人只要进行一次高通量测序，临床医生不仅可以根据每个病人特定的“基因密码”，应用不同的靶向药物，同时还可以根据这些“基因密码”，提前预判哪些药物会对病人有好的疗效，哪些药物可能没什么疗效，为病人的治疗方案提前进行优化组合，而不是等待漫长的放化疗之后，发现疗效不明显，再转向其他治疗方案。这样不仅减少了很多病人的痛苦，帮助病患节省医疗开支，更可以帮助医院减少医疗资源浪费。高通量测序所带来的这种肿瘤诊疗方式的改变，正是时下肿瘤“精准医疗”的核心所在。

高通量测序在安徽省的开展意味着什么？

随着安徽省肿瘤医院与中国华大基因合作开展的高通量测序项目正式启动，首先对于广大患者来说，这意味着安徽省内的肿瘤患者，不必需要远赴北上广等大城市，就在家门口就能完成国内最先进的肿瘤基因检测，从而也就能够用上相应的最新分子靶向药物，为病患大大节省了时间，精力和金钱方面的支出。毫不夸张地说，正是基于安徽省肿瘤医院高通量测序项目的落实，使得安徽省肿瘤诊疗的水平迈上了新台阶，一跃从“工业时代”迈向了“信息时代”， 安徽省肿瘤诊疗的模式，一跃从“循证医疗”迈向了“精准医疗”，安徽省内的肿瘤患者享受的肿瘤诊疗服务，一跃从省级水平，迈向了全国水平。

同时对于安徽省肿瘤医院来说，这个项目的实施，这意味着安徽省内目前已经具备了应用高通量测序技术开展肿瘤基因检测的软硬件条件，这项技术即使放眼全国来说，都是十分领先的。开展这个项目的安徽省肿瘤医院病理科，本来就是早已取得一代测序认证和PCR检测认证的省内一流专科，并且也早就是发改委批准的国家基因检测技术示范中心。因此高通量测序技术在安徽省肿瘤医院病理科落户之后，是在本已十分强大的检测技术基础上更上一层楼，使得病理科拥有了从一代测序到二代测序，从PCR到FISH这样立体化，组合式的基因检测“集团军”，这不仅会造福与安徽省内的广大患者，更可以成为整个安徽省肿瘤基因检测的重要依托平台。