分子病理


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安徽省肿瘤医院病理科成立于2008年,2012年进入快速发展期是一支年轻的团队。在肿瘤病理诊断,尤其淋巴瘤、甲状腺肿瘤、乳腺肿瘤、消化系统肿瘤、妇科肿瘤方面具较高水准。常规年外检量达1.3万人次,分子病理年检测量达2千余人次。学科紧跟世界医学发展的步伐,紧密与国际接轨开展了多项先进技术,形成了以高、新、尖技术为主导,除常规病理诊断外,还以分子病理检测技术、肿瘤组织库等特色发展的学科布局。

分子病理亚专科,成立于 2013 年,历经近4年发展,目前已形成一个拥有特色人才队伍、先进仪器设备、 丰富技术经验的分子诊断实验室。是安徽省病理界唯一获得安徽省临检中心颁发的“核酸扩增检测实验室技术验收合格证书”单位和唯一一家获得国家发改委“国家基因检测技术应用示范中心”单位,分子检测技术在安徽地区处于领先地位。现建有临床基因扩增实验室、测序实验室、FISH 实验室、二代测序实验室(筹建中)专用功能实验室。配备Qiaqube全自动核酸提取仪、 Cobas z480、 ABI 7500 荧光定量 PCR 仪、 ABI 3500DX遗传分析仪、荧光成像系统等先进仪器设备,人员均具备安徽省临检中心颁发的PCR上岗证。每年均在国家卫计委和国家临检中心多项质控中取得优异成绩,检测质量高,为临床和患者的诊断和治疗提供了有力的依据。

目前开展的特色检查项目

1. 肿瘤辅助诊断:

1) IG/TCR重排,T/B细胞淋巴瘤鉴别诊断;

2) SS18 基因断裂,滑膜肉瘤与其他梭形细胞恶性肿瘤的鉴别;

3) IGH/CCND1 融合基因,套细胞淋巴瘤鉴别诊断;

4) IGH/MYC 融合基因,Burkitt淋巴瘤鉴别诊断;

5) IGH/BCL2 融合基因,滤泡性淋巴瘤诊断;

2. 肿瘤个体化用药分子检测:

1) EGFR基因突变检测:针对吉非替尼(易瑞沙)、厄洛替尼(特罗凯)、AZD9291等表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂类药物,在非小细胞肺癌靶向治疗中敏感性检测。

2) K-ras、N-ras基因突变检测: 针对西妥昔单抗(爱必妥)、帕尼单抗(维克替比)等抗表皮生长因子单克隆抗体类药物在晚期转移性结、直肠癌靶向治疗中敏感性检测。

3) B-raf基因突变检测:甲状腺乳头状癌诊断及针对西妥昔单抗(爱必妥)、帕尼单抗(维克替比)等抗表皮生长因子单克隆抗体类药物在晚期转移性结、直肠癌靶向治疗中敏感性检测。

4) C-kit、PDGFR基因突变检测:支持诊断以及甲磺酸伊马替尼(格列卫)、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂在恶性黑色素瘤、胃肠道间质瘤靶向治疗中敏感性检测。

5) ERCC1/ RRM1/ TS/β-Tubulin/ BRCA1/ VEGFR基因mRNA表达,铂类,吉西他滨,紫杉醇,5-FU/卡培他滨/培美曲赛化疗药疗效预测。

6) ALK/ROS1基因融合检测: 针对克唑替尼和口服ALK抑制剂在非小细胞肺癌靶向治疗中敏感性检测。

7) HER-2 DNA基因扩增检测:针对曲妥珠单抗(赫赛汀)在晚期转移性乳腺癌、胃癌靶向治疗中敏感性检测。

3. 肿瘤预测及预后判断:

1) BRCA1/BRCA2基因测序检测:乳腺癌易感性

2) IDH:判断脑胶质瘤预后情况

3) 微卫星不稳定性:判断Ⅱ期结肠癌预后情况以及5-氟尿嘧啶辅助治疗效果预测,决定Ⅱ期结肠癌患者是否应用辅助治疗方案

4. 肿瘤相关的病原学检测:

1) HPV病毒基因扩增检测:及早发现HPV感染,预防宫颈癌的发生

2) EB病毒基因扩增检测:淋巴瘤和鼻咽癌的辅助诊断

3) 结核杆菌基因扩增检测:判断可以病灶是否为结核杆菌感染




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