病理科:分子实验室已开展近30项基因检测项目


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近日,FDA(美国食品药品监督管理局)批准了一款名为Vitrakvi(又名Larotrectinib)的药物,文章引起了业界和广大群众的关注。此药物特定靶向治疗NTRK基因融合的病人,那么什么是靶向治疗呢?靶向治疗是在细胞分子水平,针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子,也可以是一个基因片段),来设计相应的治疗药物,药物进入体内后会特异地选择致癌位点相结合,使得肿瘤细胞特异性死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞,所以相对常规化疗来说,靶向治疗的副作用较小。

靶向治疗前需要进行基因检测,筛选出对该药物敏感的患者,从而为患者提供个体化治疗提供科学依据,避免治疗不当造成病人病情延误,降低了治疗风险。如果在进行靶向药物治疗前,没有充分的基因检测依据,用药只能是实验性的,增加了患者的经济负担(靶向药物的治疗费用昂贵),也造成医疗资源的浪费。化疗患者进行基因检测后,临床医生能够根据检测结果和个体差异,来综合判断某种化疗药物针对特定患者个体的有效性、肿瘤无进展期的长短、用药的毒副作用强度、产生耐药的可能性。

目前,我院病理科分子实验室已开展的基因检测项目近30项,涵盖范围包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌、胃肠间质瘤、宫颈癌、卵巢癌、血液肿瘤等恶性肿瘤的基因诊断、靶向基因检测、药物耐药、药敏及毒副作用基因检测、肿瘤基因分型等;可根据肿瘤的类型、病情分期、用药的目的,选择对应的检测项目。

篇首提到的NTRK基因融合的检测方法主要有两种,一种是荧光原位杂交技术(FISH),一种是高通量测序项目(又名二代测序,NGS),以上两种检测方法我院病理科均已开展,并且通过国家病理质控中心(PQCC)的能力认证。(病理科 吴景 文/图 何杰 崔媛媛 审核)

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